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Ruolo del genotipo MTHFR nel precoce esordio della malattia coronarica

Alti livelli di omocisteina plasmatica sono associati ad un inizio precoce di malattia coronarica, soprattutto nei pazienti omozigoti per la mutazione C677T nel gene MTHFR ( metilentetraidrofolato reduttasi ).

La storia familiare è un predittore di aumentati livelli di omocisteinemia e può avere implicazioni nel precoce esordio della malattia coronarica.

Ricercatori israeliani hanno esaminato la relazione esistente tra storia familiare, valori di omocisteina plasmatica, età di insorgenza della malattia coronarica e ruolo del genotipo MTHFR.

Sono stati esaminati 284 pazienti che hanno sviluppato i primi sintomi di malattia coronarica all’età di 65 anni o inferiore.

All’analisi di regressione multipla, l’omocisteina plasmatica, la storia familiare, il sesso maschile ed il fumo sono risultati indipendentemente associati all’età di esordio della malattia coronarica.

Tuttavia, l’analisi separata dei pazienti, che avevano il genotipo MTHFR 677 T/T ( n = 57 ) e quelli che non l’avevano ( n = 209 ) ha mostrato che, l’omocisteinemia e la storia familiare erano associate all’esordio precoce della malattia coronarica solo negli omozigoti T/T e che la storia familiare nei pazienti che avevano questo genotipo era anche associata a più alti livelli di omocisteina plasmatici, e ad una più stretta associazione tra omocisteinemia ed età di esordio della malattia coronarica.

Nei pazienti che avevano altri genotipi, queste associazioni non sono state osservate e l’esordio precoce della malattia coronarica era associato solo con il sesso maschile ed il fumo.

Pertanto, il genotipo MTHFR modifica gli effetti della storia familiare e di altri fattori di rischio riguardo all’età di esordio della malattia coronarica.( Xagena2005 )

Mager A et al, Am J Cardiol 2005; 95: 1420 – 1424

Cardio2005 Endo2005